دنیای قلم -سندروم پیری زودرس یک بیماری نادر ژنتیکی و نه موروثی است که به تازگی دارویی برای طولانی شدن عمر این بیماران کشف شده است شاید شما هم در کودکی جمله « الهی پیر بشی بچه! » را شنیده باشید.درست است که این یک اصطلاح به معنی بزرگ و باتجربه شوید، است اما واقعا کودکانی هستند که در بچگی پیر می شوند. این کودکان درحقیقت دچار یک اختلال ژنتیکی به نام پروگریا یا پیری زودرس هستند.بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری متاسفانه، نهایتا ۱۳ سال عمر می‌کنند. در این مطلب به این بیماری عجیب می‌پردازیم.
سندروم پیری زودرس «هاچینسون گیلفورد» یک بیماری نادر و کشنده ژنتیکی و نه موروثی با شیوع تخمینی یک در 18 میلیون تولد است که از دوران کودکی با ویژگی‌های قابل توجه که مهم ترین آن‌ها پیری زودرس است، همراه است.
به صورت اتوزومال غالب(نوعی وراثت که در آن اول ژن ها روی کروموزوم های اتوزومال قرار گرفته اند)به ارث می‌رسد و تنها یک کپی از ژن معیوب می‌تواند این سندروم را بروز دهد. در والدینی که یک کودک مبتلا به سندروم پیری زودرس دارند، 3-2 درصد احتمال این که فرزند دوم شان به سندروم پیری زودرس مبتلا شود بیشتر خواهد بود. این افزایش احتمال ابتلا، به دلیل یک بیماری به نام موزائیسم است که در آن، پدر و مادر جهش ژنتیکی برای پیری زودرس در بخش کوچکی از سلول‌های خود دارند، اما با این حال خود پدر و مادر مبتلا به پیری زودرس نیستند.
برخلاف بسیاری از جهش های ژنتیکی، پیری زودرس به ندرت در خانواده ها منتقل می‌شود. این نوع جهش ژنتیکی در بیشتر موارد نادر است.در تحقیقی که روی سلول‌های پوست (فیبروبلاست) بیماران مبتلا به HGPS با سلول‌های پوست افراد سالم، مقایسه شد نشان داده شد که سطح فعالیت آنزیم‌های آنتی‌اکسیدان مانند گلوتاتیون پراکسیداز و کاتالاز در فیبروبلاست مبتلایان HGPS به‌طور قابل‌توجهی پایین‌تر از سطح همین آنزیم‌ها در فیبروبلاست افراد سالم است.
معمولا نوزاد هنگام تولد نشانه مشخصی ندارد اما در سال اول نشانه‌های بیماری ظاهر می‌شود. ویژگی‌های فیزیکی این کودکان شامل این موارد است: سر بزرگ‌تری دارند فک پایینشان کوچک است قد و وزن آن‌ها به‌کندی افزایش می‌یابد موهایشان از جمله مژه و ابرو می‌ریزد صدای آن ها بلندتر از حالت معمول است رگ‌های بدنشان کاملا قابل مشاهده است دندان‌های آن‌ها رشد آهسته و غیرطبیعی دارد چربی و ماهیچه‌های آن‌ها به سرعت تحلیل می‌رود چشم‌های بزرگی دارند که کاملا بسته نمی‌شوند پوست نازک و چروکیده ای دارند که معمولا لکه‌هایی روی آن‌ها دیده می‌شود هرچقدر این کودکان بزرگ‌تر می‌شوند، بیشتر به بیماری‌هایی از جمله مشکل در استخوان، سخت شدن شریان (سرخرگ) و بیماری‌های قلبی مبتلا می‌شوند که مخصوص افراد بالای ۵۰ سال است. این کودکان اغلب در اثر حملات قلبی یا سکته فوت می کنند.
به تازگی دانشمندان نخستین داروی بیماری نادر پیری زودرس در کودکان را تایید کردند.آزمایش‌های اخیر نشان داده است که آن دسته از کودکانی که این دارو (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط۵/۲سال بیشتر عمر می‌کنند.سازمان غذا و داروی آمریکا بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا یا پیری زودرس تأیید کرد.تحقیقات درباره درمان این بیماری نادر به طور عمده توسط بنیاد تحقیقاتی پروگریا در ماساچوست و با همکاری داروسازی آیگر بایو فارماسیتیکال (Eiger BioPharmaceuticals) انجام شده است.
منبع: یورونیوز نویسنده : مهسا کسنوی | روزنامه‌نگار