بیماری اس ام ای نوزادان چیست +راههای تشخیص و درمان

دنیای قلم -بیماری اس ام ای نوعی بیماری عصبی عضلانی است که آن را به اسم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی هم می‌شناسند.
این بیماری یک بیماری ژنتیکی است که در کودکی به‌روز می‌کند. 

بیشتر بخوانید : کدام ویتامین‌ها باعث لاغری می‌شوند

بیماری اس ام ای به چه دلیل به وجود می‌آید 

 بیماری اس‌ام‌ای به دلیل نقص و جهش در ژن smn1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام smn است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب ازدست‌رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

به‌روز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به‌صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد و ازآنجایی‌که به‌صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد اما یک فرم نادر هم دارد که به‌صورت غالب یا وابسته به کروموزوم x  رخ می‌دهد مثل spinal and bulbar muscular atrophy یا همان بیماری کندی kennedy disease آمار افراد سالم ناقل این بیماری بسیار بالاست. از هر 50 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است که در صورت ازدواج با فرد ناقل دیگر احتمال به‌روز بیماری در تولد فرزندان وجود دارد. باتوجه‌به شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی و نبود غربالگری مناسب احتمالاً آمار ابتلا در ایران بیش از متوسط جهانی باشد؛ بنابراین احتمالاً حداقل حدود 3 تا 6 هزار مبتلا به این بیماری در ایران وجود دارد.

علایم بیماری اس ام ای چیست

علائم ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی یا بزرگسالی
مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه
مشکل در بلع و خوردن غذا
زمین‌خوردن مکرر
گرفتگی عروق قلب و ریه و احساس خفگی
فرورفتگی قفسه سینه

بیشتر بخوانید : دلیل سکسکه و راه درمان آن چیست

انواع بیماری اس ام ای 

بیماری werdnig-haffmann نوع شدید یا حاد

در این بسیار شدید است، با شروع علائم در هنگام تولد با داشتن چند ماه سن، این کودکان سر خود را بالا نمی‌گیرند و یا بدون کمک نمی‌توانند بنشینند. آنها معمولاً در سه سال اول زندگی به دلیل عفونت‌های مکرر تنفسی، می‌میرند علائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی به‌روز می‌کند. ضعف و کاهش تنش عضلانی در مبتلایان مشاهده می‌شود که باعث به‌روز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می‌شود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز در مواردی دیده شده است تا درگذشته گفته می‌شد که طول عمر مبتلایان به این نوع sma بیشتر از دو سال نخواهد بود اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله‌های غذا رسان طول عمر مبتلایان افزایش‌یافته است. عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.

نوع 2: sma حد واسط

سن به‌روز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی و بعد از دوران نوزادی است. این کودکان بعد از اینکه روی صندلی یا نشیمن گاهی گذاشته شدند می‌توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند. ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک‌تر است بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می‌شود. انجام اقدامات درمانی و پشتیبانی برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگ‌ترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود. اسکروزیس و یا خم‌شدگی ستون فقرات نیز مشاهده می‌شود. این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها تنفس را با مشکل همراه سازد. انجام اقدامات درمانی چون عمل جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی‌ها نشان داده که هوش این افراد به‌ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است.

در بیماری sma پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند و زمانی که دست‌ها ضعیف شوند به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت‌هایی چون تایپ کردن را انجام دهند.

نوع 3: کو گلبرگ-ولاندر یا sma خفیف

سن به‌روز این نوع sma در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است اما در منابع دیگر نیز این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه‌رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت تعریف شده است. ضعف و سستی عضلات به‌ویژه عضلات پا به هنگام راه‌رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه‌سالگی کاملاً مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از sma معمولاً تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه‌رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.

وضعیت تنفسی و همچنین خم‌شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.

در هر سه تیپ بیماری ژنsmn1 در هر دو کروموزوم افراد مبتلا حذف شده است. تفاوت شدت و ضعف علائم بیماری مربوط به تعداد نسخه‌های ژن smn2 است. هر چه تعداد ژن‌هایsmn2 بیشتر باشد از شدت بیماری کاسته می ­شود.

نوع 4:

این فرم از sma در زمان بزرگسالی شروع می‌شود. ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی در این نوع نیز وجود داشته باشد. معمولاً فقط دست‌ها و پاها درگیر می‌شوند. علائم در طول زندگی شما وجود دارند اما می‌توانید با کمک یک سری تمرینات حرکات خود را بهتر کنید. مهم این است که به یاد داشته باشید که این نوع از sma به روش‌های مختلفی در افراد تأثیر می‌گذارد. بسیاری از افراد قادر به ادامهٔ کار در سال‌های زیادی از زندگی خود هستند.

بیشتر بخوانید : آیا بیماری گلین باره واگیر دارد ؟

تشخیص بیماری sma

تشخیص بیماری sma وقتی کودک با علایم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس‌های تاندون‌های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد. در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم‌های عضلانی چک شود که دراین بیماری افزایش خفیفی دارند (برخلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می‌یابد). در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می‌توان این بیماری را بهتر تشخیص داد. تشخیص قطعی بیماری نیز با انجام آزمایش ژنتیکی برای بررسی ژن sma است. به‌عنوان‌مثال یک نمونه خون را از شما درخواست می‌کنند تا ژن‌های معیوب و شکستهٔ که می‌تواند باعث آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای می‌شوند را بررسی کنند.
منبع: جامعه سلامت و کاریوژن